Las Enfermedades Lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas en el cuerpo humano por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.

Hay diferentes tipos, hasta el Presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, llegan hasta 50. Los nombres mas conocidos son: Pompe, Mucopolisacaridosis, Gaucher, Hunter, Fabry, entre otras.

Sus Características mas comunes son: acumulación fatal de colesterol en las células de órganos como el hígado, el cerebro o el pulmón; pérdida progresiva de las habilidades motoras, dolor y fatiga, etc...